Bill Gates, Mark Zuckerberg, George W. Bush a miliony dalších lidí si v létě 2014 vylili kyblík ledové vody na hlavu a nominovali tři další, kteří to měli zopakovat. Cílem bylo zvýšit povědomí o nemoci ALS a získat finance na výzkum – kdo se polil, měl poslat deset dolarů, kdo odmítl, sto. Za opomenutí charitativní části byla řada účastníků kritizována, i tak ale podle ALS Asociace letní výzva přinesla na výzkum onemocnění ALS po celém světě 335 milionů dolarů (přes sedm miliard korun).

„Díky Ice Bucket Challenge, kyblíkové výzvě, došlo k objevu několika genů a celý výzkum se hodně posunul, ale stále ne dost,“ říká Lenka Šlachtová z Univerzity Karlovy, vedoucí první specializované laboratoře zkoumající genetické a epidemiologické příčiny vzniku ALS u slovanské populace. „Naším cílem je zmapovat středoevropskou komunitu, které se systematicky zatím nikdo nevěnoval. Kombinací genetického a epidemiologického přístupu chceme získat přehled a identifikovat cíle, na které se máme v dalším výzkumu a při hledání vhodné léčby soustředit,“ popisuje vědkyně, která má k výzkumu této nemoci i osobní motivaci – ALS trpěl její otec.

Lenka Šlachtová, Ph. D.

Vedoucí výzkumné laboratoře na Univerzitě Karlově, která se zaměřuje na studium genetických a epidemiologických příčin vzniku ALS. Kromě toho před lety založila spolek ALSA sdružující pacienty a odborníky.

foto Tomáš Turek, týdeník HROT

Příčina onemocnění je multifaktoriální, to znamená, že roli hraje genetika i životní styl a vlivy prostředí. „Většina pacientů si na začátku projde fází hledání příčiny. Snaží se zjistit, co udělali špatně – zda příliš pracovali, byli pod velkým stresem či přechodili nějakou nemoc… Důvody rozvoje ALS jsou ale u každého pacienta jiné a v drtivé většině případů se jedná o souhru několika faktorů,“ vysvětluje Šlachtová.

Pouze u takzvané familiární formy je příčina jasně dána geneticky. „To je to malé procento případů, kdy se ALS v rodinách opakovaně dědí. U nich máme zároveň velkou naději, že je jednou budeme umět velmi dobře léčit – víme, který gen je poškozen, a v budoucnu bychom ho pomocí genových terapií mohli umět opravit.“ U většiny pacientů je ale porušena buněčná signalizace v kombinaci s dalšími vlivy, kdy k rozvoji onemocnění zpravidla nestačí porucha jednoho proteinu, ale takových chyb se musí „sejít“ více. Z toho vyplývá, že podobně jako u rakoviny ani na ALS nebude stačit jeden typ léku, ale léčba se bude volit podle konkrétní příčiny a genetického základu daného pacienta.

ALS puzzle

„Průlom v léčbě pravděpodobně nenastane nějakým jedním přelomovým objevem, je to spíše skládačka, do které musíme doplňovat informace a postupně pochopit mechanismus nemoci,“ přirovnává Šlachtová a dodává, že na buněčné úrovni nebo z hlediska imunitní odpovědi zůstává stále mnoho nezodpovězených otázek.

Kromě léčby chybí i diagnostické metody. „Aktuálně trvá stanovení diagnózy i devět až dvanáct měsíců, to je neuvěřitelně dlouho. Průměrná doba dožití pacientů s ALS je dva až pět let od diagnózy, a když se brzy nasadí multidisciplinární péče zahrnující podpůrné kroky, jako třeba fyzioterapii a dechová cvičení, je možné výrazně zvýšit kvalitu i samotnou délku života.“ Řada výzkumů se proto zaměřuje na včasnou diagnostiku – hledají se biomarkery z krve, které by umožnily stanovení jednoznačné diagnózy již na úplném počátku onemocnění.

Český sen

„V Česku třeba neprobíhají klinické studie léků, což je i pro pacienty nešťastné – ocenili by možnost účastnit se studie a pomoci i budoucím spolubojovníkům,“ upozorňuje Šlachtová na rozdíly mezi situací u nás a ve světě.

Čeští pacienti také bojují s nedostatečnou podporou a dostupností služeb – chybí tu multidisciplinární týmy zajišťující fyzioterapii, logopedii, psychologickou a psychiatrickou pomoc, ale později i asistenční služby či paliativní péči. „Nemoc se netýká jen pacienta, ale zasáhne celou rodinu i pracovněprávní vztahy,“ zdůrazňuje Lenka Šlachtová, která před několika lety založila spolek ALSA, jehož cílem je sdružovat pacienty a odborníky zabývající se ALS. Pacientům a jejich rodinám nabízí konzultace, půjčování pomůcek či organizuje rekondiční a rehabilitační pobyty. Lékařům a dalším odborníkům zase poskytuje prostor pro vzájemné spolupráce a organizuje i nejrůznější vzdělávací akce.

• 800 Čechů trpí onemocněním ALS. Poměr mužů a žen mezi pacienty je 1,5–2 : 1.

• 200 nových případů ročně je diagnostikováno v České republice a přibližně 200 pacientů zemře.

• 2–5 let je průměrná doba dožití od stanovení diagnózy.

• 20 % nemocných s ALS se podle celosvětových epidemiologických údajů dožije déle než pěti let. Deset procent žije více než deset let.

Dlouhodobým cílem ALSA je vybudování specializovaného zdravotnického centra zaměřeného na ALS, která jsou v zahraničí běžná. „ALS patří mezi neurodegenerativní onemocnění, ale v mnohém se od ostatních liší. Pacienti mají specifické potřeby – dochází k ochabování svalů, mají problémy s dýcháním, ale kognitivní funkce jsou na rozdíl od Alzheimerovy choroby ve většině případů zachovány,“ zdůrazňuje vědkyně. „Je to běh na dlouhou trať, nejde jen o vybudování centra, ale i o finanční udržitelnost provozu. Počet lidí s neurodegenerativními onemocněními bude se stárnutím populace narůstat, musíme se na to připravit.“

Článek vyšel v tištěném vydání týdeníku Hrot.